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 [*] Narcolepsie

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Arayashiki
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MessageSujet: [*] Narcolepsie   Lun 4 Déc - 21:34

Narcolepsie


Décrite dès 1877 par Westphal puis en 1880 par Gélineau, la narcolepsie est un trouble de la régulation des états de veille, de sommeil lent et sommeil paradoxal caractérisé par une somnolence diurne excessive, des attaques de cataplexie, des hallucinations hypnagogiques et des paralysies du sommeil.

1. Epidémiologie :
Estimée à 0,05% de la population générale.
L'âge d'apparition est très variable, les symptômes survenant dès les premières années de la vie jusqu'à environ 50 ans. Cependant, la plupart des cas sont diagnostiqués entre 15 et 20 ans ou alors vers 40 ans.
On note une prédominance masculine.

2. Diagnostic clinique :
. Hypersomnolence diurne :
Elle se manifeste sous la forme d'accès irrépressibles de sommeil survenant plusieurs fois par jour et durant de quelques secondes à 30 minutes, parfois plus.
Ces fluctuations continuelles et importantes de la vigilance s'accompagnent de difficultés d'attention et parfois de troubles momentanés de la mémoire.
Généralement l'accès de sommeil est réparateur pendant une heure ou deux, puis survient un nouvel accès de sommeil. La durée cumulée du sommeil nocturne et des hypersomnies pouvant alors parfois atteindre une quinzaine d'heures par jour (dans la majorité des cas de narcolepsie fort heureusement elle ne dépasse pas une dizaine à une douzaine d'heures).
Au cours de l'année, le narcoleptique peut voir apparaître des moments de répit, avec une diminution du symptôme, de sa profondeur ou de sa fréquence. Moments de répit dont la durée en jours est très variable.

. Cataplexie :
Ce sont des pertes brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience et survenant à un moment quelconque de la journée. Elle peut toucher quelques muscles seulement (chute de la tête, impossibilité d'articuler la mâchoire...) ou être beaucoup plus globale... entraînant des chutes.
Ces épisodes sont typiquement déclenchés par une émotion : surprise, plaisir, rire ou colère. Le malade ne perd pas connaissance. Il est parfaitement éveillé, et ses perceptions sensorielles sont parfaitement conservées, mais il reste cependant incapable de réagir à toute stimulation. Seuls les muscles automatiques vitaux (coeur, poumons, reins, système digestif...) et les yeux restent en activité. Ce qui a momentanément disparu c'est tout le tonus musculaire nécessaire au maintien du corps. Le sentiment d'impuissance vécu par le malade en cataplexie est parfois la source d'une panique intérieure qui maintient la cataplexie. Généralement la cataplexie ne prend fin que lorsque cesse l'émotion qui l'a causée ou qui la maintient. Mais certaines cataplexies semblent survenir sans la présence d'une émotion.
Certains narcoleptiques ont une a plusieurs cataplexies par jour, certains une par semaine ou par mois ou par an ou durant toute leur vie. Et certains n'en n'ont jamais (20% des narcolepsie).

. Hallucinations lors de l'éveil (hypnopompiques) ou lors de l'endormissement (hypnagogiques) :
Hallucinations qui peuvent être si effrayantes que les malades développent une véritable hantise de se coucher. Elles peuvent être visuelles, auditives ou kinesthésiques (sensations de toucher ou de déplacement). Ces hallucinations narcoleptiques ne se produisent jamais en dehors de ces phases d'endormissement ou de réveil. Les hallucinations narcoleptiques ont une fréquence très variable, leur survenue étant généralement assez espacée, à raison de rarement plus d'une par quinzaine ou par mois. Et leur durée se chiffre en général en secondes.

. Paralysies du sommeil :
Elles surviennent lors de l'endormissement ou du réveil du malade : la personne est consciente mentalement mais est dans l'impossibilité d'agir physiquement pendant plusieurs secondes à plusieurs minutes. La situation est identique à une cataplexie mais ici elle commence ou termine un sommeil. Les paralysies du sommeil sont de fréquence très variable dans la vie du malade, comme les cataplexies. Certains malades ont des paralysies assez fréquentes, d'autres plutôt rares. Certains n'en connaissent jamais. A noter que des paralysies du sommeil peuvent se produire simultanément à des hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques, produisant alors un état d'angoisse profond et extrêmement traumatisant, avec des accès de panique d'autant plus sévères que tout mouvement est impossible !
La durée d'une paralysie du sommeil se chiffre généralement en secondes et dépasse rarement deux ou trois minutes.

. Altérations de la qualité du sommeil nocturne :

Enfin, on notera un sommeil de mauvaise qualité, avec de multiples réveils nocturnes, la fréquence des cauchemars et aussi des TCSP.


3. Etiologies :

Les causes de la narcolepsie sont encore mal connues.
Une protéine du cerveau a été découverte en 1998 simultanément par deux équipes, l'une japonaise et l'autre américaine. La présence de cette protéine créée dans l'hypothalamus est fortement diminuée chez un grand nombre de patients narcoleptiques au point de devenir indétectable dans les analyses biologiques de certains d'entre eux. Cette protéine impliquée est nommée hypocrétine ou orexine.
La narcolepsie est parfois familiale ; ce qui conduisit à émettre l'hypothèse de désordres génétiques héréditaires. Par ailleurs il est devenu courant de dire que la narcolepsie, qui peut rester sous-jacente les premières années, apparaît soudain à un certain âge à l'occasion de contextes environnementaux particulièrement stressants, un événement lié à une forte émotion (dépression, deuil ou au contraire grande joie, naissance d'un enfant) pouvant devenir le déclencheur qui éveille la phase pathologique de la maladie.
On retrouve aussi chez environ 80% des narcoleptiques une altération de deux haplotypes du système HLA. Une anomalie génétique variant suivant le type ethnique (DR2 - DQw1 chez les européens).

4. Traitement :
Les traitements existants à ce jour visent seulement l'apaisement des symptômes et non la cause.
Contre le symptôme de l'hypersomnolence les traitements actuels sont des molécules éveillantes comme le modafinil (Modiodal®) ou stimulantes comme le méthylphénidate (Ritaline®), ou la méthamphétamine.
Contre le symptôme de la cataplexie ce sont essentiellement des molécules ayant un rôle inhibiteur de la recapture de la noradrénaline et/ou de la sérotonine et/ou de la dopamine. Ce sont les anti-dépresseurs.
L'acide gamma-hydroxybutyrique (GHB) (Gamma-OH), commercialisé sous le nom de Xyrem® est depuis peu disponible aux médecins, y compris en France exclusivement dans le cadre d'une autorisation temporaire d'utilisation (ATU) et sous surveillance hospitalière.
Dans de nombreux cas des siestes organisées peuvent réduire la nécessité du traitement ou améliorer son efficacité. Dans tous les cas la pratique des siestes qui ne doivent pas dépasser 20 minutes ou des « sommeils flash » est recommandée. Mais pour beaucoup de malades, la pratique de ces siestes est insuffisante et la maladie reste lourdement handicapante.

Source : wikipedia
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